Эти генетические заболевания столь же редки как и ужасны. Впечатлительным людям лучше эту подборку не смотреть.
Ваши гены в огромной степени влияют на вашу жизнь, а пара из них может привести к самым странным и ужасающим последствиям, из известных человеку. Странные генетические особенности и редкие заболевания могут встречаться нечасто, но их побочные эффекты могут быть настолько ужасными, что после одного случая они становятся печально известными.
Необычные генетические заболевания могут случиться с каждым, даже несмотря на все чудеса, которые творит современная медицина. Одни из самых страшных болезней — это те, которые невозможно вылечить, и именно они зачастую являются самыми пугающими.
Ученые провели много исследований, чтобы выяснить, почему эти ужасные аномалии возникают у здоровых людей, но все еще существуют некоторые иллюзорные болезни, которые наука не может объяснить. Читайте далее, чтобы узнать о самых редких, смертоносных и страшных генетических заболеваниях и состояниях, когда-либо поражавших человечество.
Самые редкие и страшные генетические заболевания
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия заменяет мышцы костями
Несчастные люди, у которых развивается это заболевание, претерпевают одну из самых ужасных метаморфоз, которые только можно себе представить. Их тела начинают спонтанно окостеневать, то есть мягкие ткани, такие как мышцы и кости, медленно заменяются твердой, негибкой костью. В течение всей жизни жертвы должны справляться с тем, что их тела затвердевают и фиксируются на месте.
Операция по удалению лишней кости невозможна, так как любые разрезы, сделанные на теле пациента, заживут как кость и нанесут еще больший ущерб. Любые травмы также подвергают жертву риску увеличения скорости окостенения, что делает это заболевание чрезвычайно трудно контролируемым.
Лекарства от этой редкой болезни, которая связана с нарушениями в работе гена ACVR1, не существует. Примерно один из каждых двух миллионов человек страдает этим заболеванием.
Буллезный эпидермолиз разрушает кожу
Буллезный эпидермолиз — это заболевание, при котором кожа жертвы становится невероятно хрупкой. Это настолько ужасное заболевание, насколько оно вообще может быть ужасным. Люди с эпидермолизом часто покрываются волдырями и открытыми ранами, так как их кожа рвется и слазит. Даже самое незначительное трение может привести к тому, что кожа буквально разъедается, так что чесать зудящие места пациенты не могут.
В некоторых случаях волдыри могут начать образовываться внутри тела, делая нормальные функции организма, такие как глотание, невероятно болезненными. В результате этого безостановочного процесса рубцевания могут возникнуть довольно страшные вещи, включая сращение пальцев, потерю ногтей и рак кожи.
Корень этого заболевания — ошибка в гене COL7A1, который вырабатывает белок, необходимый для создания молекул, связывающих ткани вместе.
Гидроцефалия заполняет череп жидкостью
Гидроцефалия — это заболевание, которое может возникнуть как в результате уже имеющихся генетических заболеваний, так и в результате проблем, возникших во время беременности. Как следует из названия, гидроцефалия характеризует избыточное скопление спинномозговой жидкости в головном мозге, которое может создавать опасное давление внутри черепа.
Череп младенцев с гидроцефалией часто становится выпуклым, чтобы вместить лишнюю жидкость, но более взрослые жертвы с менее гибким черепом страдают от ряда других изнурительных симптомов. Полости в мозге, известные как желудочки, могут расширяться из-за сильного давления.
Обычные симптомы у взрослых включают умственные нарушения, сильные головные боли, потерю чувствительности и изменения личности. Существуют различные методы лечения различных видов гидроцефалии, но если не лечить это заболевание, оно может привести к летальному исходу.
Синдром Протея вызывает бесконтрольный рост клеток
В отличие от многих других генетических заболеваний, синдром Протея не передается по наследству от родителей. Достаточно случайной мутации во время внутриутробного развития плода, и результат будет крайне болезненным. У людей с синдромом Протея наблюдается неконтролируемый рост мягких тканей и костей, что сильно обезображивает их.
У некоторых людей, страдающих этим заболеванием, наблюдаются проблемы с психическим здоровьем, включая снижение интеллекта и судороги. Тромбы — для них обычное явление, часто приводящее к летальному исходу, а на теле часто беспорядочно образуются опухоли.
Считается, что печально известный «Человек-слон» страдал от синдрома Прогерии.
Прогерия заставляет неестественно стареть
Синдром Хатчинсона-Гилфорда — это название необычайно жестокого заболевания, вызывающего в памяти образы Бенджамина Баттона. Считается, что дети, страдающие этим заболеванием, стареют с невероятной скоростью и редко доживают до 13 лет.
У новорожденных нет никаких признаков заболевания, но в течение первых лет жизни у них начинают проявляться симптомы. Выпуклые глаза, нос, похожий на клюв, и морщинистая кожа — все это признаки прогерии.
Самое страшное в этом заболевании — высокий риск сердечных приступов и инсультов. Болезнь вызывает затвердение артерий, что значительно ограничивает кровоток и обычно является причиной смерти человека с прогерией.
LMNA — ген, ответственный за это неизлечимое заболевание. Когда он дает сбой, это приводит к преждевременному разрушению клеток. Лекарства от прогерии не существует, но ведутся обширные исследования, чтобы найти способ лечения.
Бородавчатая (верруциформная) эпидермодисплазия превращает кожу в кору
Дефект в генах EVER1 или EVER2 отвечает за это заболевание, которое прозвали «синдромом дровосека» за его необычные симптомы.
Бородавчатая (верруциформная) эпидермодисплазия делает жертв невероятно восприимчивыми к вирусу папилломы человека, также известному как ВПЧ. Они могут заразиться сразу несколькими видами вируса, некоторые из которых присущи только людям, страдающим этим конкретным заболеванием.
Со временем бородавки начинают появляться на каждом сантиметре тела больного человека, особенно на руках и ногах. Эти затвердевшие бородавки имеют жуткое сходство с корой дерева и могут быть очень большими.
У многих людей с этим генетическим заболеванием в результате развивается рак кожи, который может привести к летальному исходу. Для удаления бородавок часто требуется хирургическое вмешательство, и были случаи, когда даже самые тяжелые больные вновь обретали контроль над своими конечностями.
Младенцы с Эктопией рождаются с сердцем вне тела
Выживших после этого заболевания не так много, так как средняя продолжительность жизни младенца, родившегося с эктопией, может составлять всего несколько часов. Это смертельное состояние возникает, когда сердце плода развивается вне грудной клетки, а иногда и полностью вне тела.
Даже при хирургическом вмешательстве шансы на выживание практически равны нулю. Зачастую тело плода развивается таким образом, что в грудной полости не хватает места для размещения сердца в правильном месте.
Даже перед лицом такого мрачного заболевания некоторые врачи сохраняют оптимизм, полагая, что дальнейшие исследования помогут увеличить шансы на выживание для детей, страдающих от этого ужасного состояния.
Ихтиоз Арлекина вызывает необычные уродства
Эта генетическая мутация влияет на образование клеток кожи, что приводит к характерному огрубению кожи. Пораженные младенцы покрыты пластинчатой кожей, которая разделена на секции кроваво-красными трещинами.
Это состояние деформирует глаза, нос, уши и рот младенца и, как известно, вызывает сильное обезвоживание и потерю жидкости. Затвердевшая кожа также затрудняет движение и дыхание, что делает младенческую смертность распространенным явлением.
Несмотря на повышенную восприимчивость к инфекциям, новые методы лечения позволяют детям, родившимся с ихтиозом Арлекина, дожить до раннего детства и подросткового возраста.
Синдром Лёша-Нихена часто приводит к членовредительству
Синдром Лёша-Нихена, поражающий почти исключительно мужчин, вызывается накоплением мочевой кислоты в организме. Отсутствие фермента, вызванное неправильной работой гена HPRT1, означает, что организм не может должным образом перерабатывать пурин, один из строительных блоков ДНК.
Люди, страдающие этим заболеванием, испытывают острую нехватку двигательных функций, подагроподобные симптомы, камни в почках и членовредительство.
Известно, что больные часто откусывают ногти или пытаются перегрызть себе губы. Непроизвольные спазмы и сокращения мышц являются обычным явлением и не поддаются лечению, хотя существуют некоторые лекарства, которые могут снизить уровень мочевой кислоты и уменьшить другие симптомы.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит — болезнь «мальчика с пузырьками»
Это заболевание характеризуется полным или почти полным отсутствием какой-либо иммунной системы, что делает пациентов восприимчивыми к любым патогенам. Дефектные белые кровяные тельца являются основной причиной этого расстройства, делая жизнь чрезвычайно трудной.
Многие больные погибают, не дожив до своего первого дня рождения, но новые процедуры увеличивают шансы на здоровую жизнь для некоторых.
Это заболевание известно как болезнь «мальчика с пузырьками» из-за обширной стерилизации окружающей среды, необходимой для предотвращения повторных инфекций. Мальчик по имени Дэвид Веттер был, возможно, самым известным примером человека, живущего с SCI, поскольку он смог дожить до 12 лет с помощью стерильной среды.
Муковисцидоз топит в слизи
Муковисцидоз когда-то был смертельным приговором для маленьких детей, но современная медицина позволила страдающим этим недугом жить гораздо дольше. Дефект гена CFTR приводит к тому, что клетки не могут вырабатывать слизь должным образом. Неполноценная слизь намного гуще, чем должна быть, что приводит к образованию всевозможных скоплений и закупорок во всем организме.
От этого заболевания страдают кишечник, поджелудочная железа и особенно легкие. Заполненные слизью легкие приводят к одышке, постоянным инфекциям и образованию рубцов. Проблемы с пищеварением чрезвычайно распространены среди больных муковисцидозом. Кроме того, мужчины часто бесплодны из-за того, что слизь блокирует их репродуктивные пути.
Болезнь Паркинсона заставляет терять контроль над телом
Болезнь Паркинсона не является чрезвычайно редким заболеванием, поскольку в настоящее время с этим диагнозом живут около миллиона только жителей США, но она представляет собой очень серьезную угрозу. Это прогрессирующее заболевание, что означает, что симптомы со временем будут только ухудшаться.
Люди, страдающие болезнью Паркинсона, часто сначала замечают незначительное дрожание конечностей, но это лишь вершина айсберга.
Болезнь Паркинсона возникает в результате деградации важных клеток мозга, которые вызывают целый ряд физических нарушений. Со временем может произойти почти полная потеря мышечного контроля. Неясно, что именно вызывает это заболевание, но считается, что оно имеет генетический компонент. Другие симптомы включают слабоумие, галлюцинации и депрессию.
Лекарства от болезни Паркинсона не существует, но лечение может уменьшить некоторые симптомы.
Болезнь Тея-Сакса заменяет клетки мозга жирами
Болезнь Тея-Сакса — это заболевание, разрушающее нейроны и которое почти всегда приводит к летальному исходу. Это невероятно редкое заболевание, которое чаще поражает людей с еврейскими корнями ашкенази, чем обычное население.
Мутация гена HEXA приводит к накоплению жировых токсинов в нейронах мозга, что влечет за собой всевозможные нарушения.
Наиболее опасный и распространенный вариант этого заболевания развивается у младенцев, испытывающих широкий спектр изнурительных симптомов. Большинство детей, страдающих этим заболеванием, умирают в раннем детстве.